מחלת הנטינגטון היא תורשתית, אך אינה בהכרח פורצת. פעולתה על המוח הינה על ידי כך שנוירונים, אשר מכונים גם תאי עצב, אט אט חדלים לפעול ולמעשה מתים.
הפגיעה מרוכזת בעיקר באזור גרעיני הבסיס במוח, דבר אשר פוגע בפעילות הדופמין בין השאר, ובכך מוביל לגירוי ניכר של האזורים האחראים על התנועה.
פעולה זו הינה בלתי הפיכה נכון להיום, ומובילה לפגיעות בתפקוד הקוגנטיבי, תנועות לא רצוניות, השפעות רגשיות שונות, וכן תסמינים דמנטיים שונים.
התפתחות הנטינגטון בהקשר הפסיכיאטרי
למחלת הנטינגטון תסמינים רבים ובשל אופייה של המחלה לעורר תנועות לא רצוניות, התחושה הכללית הנלווית אליה אינה נעימה, וקשורה במקרים רבים לאיבוד תחושת השליטה בגוף, וכן גם בעולם הפנימי-הרגשי. לעיתים, מתפתחות התנועות לתצורות של עוויות, בעיות שונות של נוקשות שרירים או שיווי משקל, ולמעשה תפקוד פגום של הגוף עצמו ברמת השליטה על השרירים וסימפטומים המקושרים עם פעילות יתר שלהם. על כן, המחלה יוצרת תחושות לא נעימות, כאבים, מחושים ואי-נוחות של האדם בגופו שלו.
בתחילת המחלה, תסמינים אלו עלולים להשפיע על מצב רוח החולה מבחינת יכולתו להתמודד עם המחלה, אך גם מבחינת השפעתה הישירה של המחלה על תחושות ורגשות כעס, עצבנות, דיכאון ברמות שונות, עצבות, או פגיעה במוטיבציה.
תופעות אלו קשורות בהשפעות המחלה מצד אחד, ומצד שני גם בתחושתו ותפיסתו האישית של המטופל – כיצד הוא מתמודד עם הופעת המחלה ברמה הנפשית, האם הוא מיואש או נחוש להילחם על איכות חייו. עם הזמן, עלול להתפתח המצב לכדי דיכאון – הן בשל תצורת המחלה והן בשל תחושות המטופל.
עם התפתחותו של הדיכאון, עלולות להיות השפעות על ריכוזו של החולה, מצב רוחו, תחושתו הכללית, המוטיבציה לבצע פעולות יומיומיות פשוטות, וכן הרצון הכללי לחיות. עם הזמן גם תחל להתפתח הדמנציה ותתאפיין בהפרעות שונות, כגון קשיי דיבור וזיכרון, דיסאוריינטציה, קושי בקבלת החלטות, אובדן זמן, וכדומה. זאת עד שהמחלה גם מובילה לכשלים גופניים שונים – כגון קריסת מערכות, תחושת מחנק, הפרעות בתפקוד הלב, וכדומה.
לצד קשיים אלו, עלולות להופיע הפרעות התנהגות ושונות כגון אימפולסיביות או הימנעות, התקפי דיכאון, או התקפי זעם, פרצי אגרסיביות, וכדומה. הפרעות אלו עלולות להתפתח עד לכדי מצבים פסיכוטיים וחרדות.
טיפול והתמודדות עם מחלת הנטינגטון
מבחינה פסיכיאטרית תרופתית, נמצא כי בשלבים המאוחרים של המחלה אין כל תועלת בתרופות פסיכיאטריות והשפעותיהן על המטופלים מבחינת המצב הדיכאוני. אומנם ייתכנו מקרים יוצאי דופן, אך לרוב לא תהיה הקלה משמעותית אם בכלל. עם זאת, במקרים מסוימים, נראה כי טיפול בנזע חשמלי (המכונה גם הלם חשמלי) יכול להיות מקל במידה מסוימת.
מעבר לטיפולים אלו, ההתמודדות עם הדיכאון והמצב הנפשי הקשה אליו מגיעים החולים כמעט ואינו ניתן לפתרון תרופתי בפועל. אך טיפול תרופתי כן יכול להועיל בנוגע לעוויתות והתנועות הלא רצוניות. זאת על ידי שימוש בכדורים שונים אשר נועדו לטיפול בסכיזופרניה.
מאחר ותרופות אלו משפיעות על הפרשת היתר של דופמין, אשר מושפעת מאפקטי המחלה, ישנה תועלת מסוימת הקשורה ביכולת לשלוט בתנועות הגוף, או לכל הפחות הקלה כללית באשר לעוויתות. היתרון החשוב ביותר של טיפול נפשי לחולי הנטינגטון הוא מאחר והמחלה מתפתחת על פי שלבים ידועים מראש.
באופן זה, ניתן להתמודד במידה מסוימת עם החרדה, עם הציפייה לבאות, ועם ההכנה הנפשית לא רק של החולה אלא גם של המשפחה עם המצב המורכב והרגיש הזה. אין זה מהווה פתרון מלא, אלא סוג של ליווי לקשיים הצפויים והתחושות, החששות והפחדים העצומים שההתמודדות עם המחלה כוללת – עבור החולה עצמו ומשפחתו.
מחלת הנטינגטון הינה מחלה קשה ביותר, ולצערנו חשוכת מרפא נכון להיום. אך אין זה אומר שההתמודדות עמה חייב להיעשות בחוסר וודאות מוחלטת, וללא תמיכה נפשית במידה הניתנת. טיפול נפשי ופסיכיאטרי יכולים להקל באופן חלקי, ובעיקר לאפשר הכנה והתמודדות עם התפתחותה של המחלה, השלכותיה על חיי המטופל וסביבתו, וכמובן גם לבני המשפחה הקרובים הסובלים לעיתים לא פחות מהמטופל עצמו.
